Körlüğe sebep olan genetik bir hastalığa sahip bir insan, CRISPR-Cas9 gen tedavisinin direkt olarak vücuduna uygulandığı ilk kişi oldu.
Uygulanan bu tedavi, CRISPR-Cas9 gen düzenleme tekniklerinin Leber konjenital amorozisi 10 (LCA10) adı verilen nadir bir hastalığa sebep olan mutasyonları ortadan kaldırma becerisini test eden BRILLIANCE isimli önemli bir klinik deneyin bir parçası olarak gerçekleştirildi. Çocukluk döneminde körlüğe yol açan başlıca sebep olan bu hastalığın şu anda herhangi bir tedavisi bulunmuyor.
Bu son deneyde, gen düzenleme sisteminin bileşenleri, bir virüsün genomuna kodlanmış olarak direkt olarak hastanın gözüne enjekte edildi. Portland’da bulunan Oregon Sağlık Ve Bilim Üniversitesi’nden Mark Pennesi, bunun heyecan verici bir zaman olduğunu söylüyor. BRILLIANCE deneyinde, gen düzenleme tekniği CEP290 geninde bulunan ve LCA10 hastalığına sebep olan mutasyonu silmek için kullanılıyor.
Fotoreseptör Hücrelerinin Yeniden Aktive Edilebilmesi Umut Ediliyor
CEP290 genindeki mutasyonlar retinadaki fotoreseptör adı verilen ışık algılama hücrelerini işlevsizleştirse de, bu hücreler LCA10 hastalığına sahip insanlarda hala mevcut ve canlı halde oluyor. Pennesi, “Umudumuz bu hücreleri yeniden aktive edebilmek. Bu hastalık bizim gerçekten de görme becerisinde bir iyileşme sağlayabileceğimizi düşündüğümüz birkaç hastalıktan biri,” diyor.
“Şu an için, CRISPR-Cas9 tekniğinin vücutta kullanılması, hücreleri laboratuvar kaplarında tedavi etmenin ötesine atılmış çok önemli biri adım,” diyen California, Berkeley Üniversitesi’nden Fyodor Urnov, bunun bir uzay uçuşuyla sıradan bir uçak yolculuğu arasındaki fark gibi düşünülebileceğini söylüyor.
Orijinal makale: Nature
